Şanlıurfa Eğitim ve Araştırma Hastanesi Ortopedi ve Travmatoloji Uzmanı Op. Dr. İbrahim Tekpınar, nadir görülen bir genetik hastalığın doğru tanı ve tedaviyle nasıl hayat değiştirebileceğini gösteren dikkat çekici bir vakayı paylaştı.
Polikliniğe tekerlekli sandalyeyle getirilen genç bir kız, yıllardır yürüyememe ve ayakta belirgin şekil bozukluğu şikayetleriyle başvurdu.
Yapılan ayrıntılı fizik muayene ve hasta öyküsü değerlendirmesi sonrası nadir bir genetik hastalıktan şüphelenildi ve yapılan genetik testler, milyonda bir görülen Segawa Sendromu tanısını doğruladı.
SEGAWA SENDROMU NEDİR?
Segawa Sendromu, beyinde dopamin üretiminin yetersizliği nedeniyle ortaya çıkan nadir ama tedavi edilebilen bir nörolojik hastalık olarak biliniyor. Genellikle erken çocuklukta başlayan hastalık, denge kaybı, istemsiz kasılmalar, kas sertliği ve konuşma ile yürüme güçlüklerine yol açıyor. Tedavi edilmediğinde hastalar zamanla yatağa bağımlı hale gelebiliyor.
Op. Dr. İbrahim Tekpınar, hastalığın en zor kısmının doğru tanıyı koymak olduğunu, uygun ilaç tedavisiyle ise hastalarda dramatik iyileşmelerin sağlanabildiğini belirtti.
İKİ KARDEŞ DE AYNI KADERİ PAYLAŞIYORDU
Tanı sürecinde hastanın iki kardeşinin de benzer şekilde engelli olduğu öğrenildi. Yapılan genetik incelemeler sonucunda her iki kardeşe de Segawa Sendromu tanısı kondu. Tanı sırasında 15 yaşındaki hastada pes equinovarus (PEV), 12 yaşındaki kardeşte ise pes planovalgus ayak deformitesi tespit edildi. İlaç tedavisine ek olarak gerçekleştirilen cerrahi operasyonlarla deformiteler düzeltildi.
Tedavilerin ardından iki kardeş de normal hayatlarına döndü. Ailenin en küçük çocuğu, 4 yaşında erken tanı sayesinde deformite oluşmadan tedaviye başladı ve kısa sürede sağlıklı bir yaşama kavuştu.
Segawa Sendromu tanısı konmadan önce üç kardeş de yatalaktı. Bugün yürüyebiliyor, koşabiliyor ve konuşabiliyorlar. Bu vaka, erken tanı ve doğru tedavinin nadir görülen genetik hastalıklarda bile hayat değiştirebileceğini açıkça gösteriyor.
0 Yorum